新生兒有必要篩查耳聾基因
時間：2013-10-18 10:02:26 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) 點擊：
父母聽力都沒缺陷，他們的孩子就不會有先天性聽力障礙嗎？在以“耳聾基因篩查目標人群與篩查策略的確立”為主題的東方科技論壇上，上海交大醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院的楊濤研究員指出，聽力健全的夫妻如果都是耳聾隱性基因的攜帶者，那么他們的孩子患耳聾的幾率就很高。如今，很多父母忽略了新生兒的耳聾基因篩查，這給孩子的聽覺健康埋下了不小的隱患。
據(jù)介紹，隱性基因攜帶者是導致新生兒耳聾的低危人群，孩子的致病幾率很小，但仍不容忽視。耳聾高危人群則包括：耳聾患者、已生育后代的育齡夫婦、有耳聾親屬的人。除了耳聾基因篩查，高危人群還可以通過做耳聾基因突變檢測，以減少后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾的可能性。一旦檢測結(jié)果顯示夫妻雙方攜帶可導致遺傳性耳聾的基因突變，醫(yī)院可進一步提供產(chǎn)前診斷服務，從而降低出生缺陷的幾率。
值得關(guān)注的是，我國7歲以下的聽障兒童已達到80萬，并仍以每年3萬聾兒的速度在增長。楊濤研究員認為，新生兒父母對于耳聾基因篩查的認知度不夠，是每年仍有這么多新生聾兒的重要原因。遺傳性耳聾不僅給每個家庭增加了經(jīng)濟負擔，也給家人的心理帶來了壓力。
楊濤表示，他所在的課題組已在上海市政府部門和市殘聯(lián)的支持下，對本市除崇明縣外其他各區(qū)的千余名耳聾高危人群做了調(diào)查，確定了大量遺傳性耳聾和藥物性耳聾病例，并統(tǒng)計出基因突變檢出率，為臨床耳聾基因診斷和產(chǎn)前診斷提供了理論依據(jù)。據(jù)介紹，北京從2012年起為常住人口新生兒免費進行耳聾基因篩查，并建立了“孕前預防、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后篩查”三級預防體系，每年使二十多萬新生兒受益。楊濤認為，上?？梢栽诂F(xiàn)有理論優(yōu)勢的基礎(chǔ)上，借鑒北京的經(jīng)驗，建立更為完善的三級預防體系，確保新生兒的聽覺健康。
