英國癌癥研究所（ICR）領(lǐng)導(dǎo)的研究中心聯(lián)盟將與Illumina合作推出一項(xiàng)基于測序的檢測項(xiàng)目，以分析癌癥患者中的基因突變。
這一項(xiàng)目名為主流癌癥遺傳學(xué)（Mainstreaming Cancer Genetics）項(xiàng)目，將利用Illumina的TruSight Cancer panel分析97個(gè)癌癥易感基因。Wellcome Trust基金會(huì)將為這一項(xiàng)目提供270萬英鎊（折合410萬美元）的資助。
合作者除了癌癥研究所和Illumina外，還包括皇家馬斯登醫(yī)院和Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心。他們?cè)噲D開發(fā)出一套工具，對(duì)指示癌癥易感性的基因突變進(jìn)行分析。合作者將這一項(xiàng)目視為向個(gè)性化癌癥醫(yī)療邁進(jìn)了一步。
他們計(jì)劃從皇家馬斯登醫(yī)院的乳腺癌和卵巢癌患者開始試點(diǎn)，但希望在未來，能覆蓋全國的各種類型癌癥。研究人員強(qiáng)調(diào)，這不是對(duì)安吉麗娜•茱莉聲明的回應(yīng)。上周，茱莉發(fā)文稱，因攜帶BRCA1基因突變，她罹患乳腺癌的幾率高達(dá)87%，比不攜帶該突變的婦女高五倍。
癌癥研究所的遺傳學(xué)主管Nazneen Rahman教授認(rèn)為：“我們所做的是讓遺傳信息在癌癥醫(yī)療中得到全面系統(tǒng)的應(yīng)用，這樣（更多人）能夠受益于我們上周聽到的情形（茱莉的故事）。”
目前大約有100個(gè)已知的癌癥易感基因，但是在英國，這方面的檢測還非常有限。合作者計(jì)劃開發(fā)出單個(gè)檢測，能分析與癌癥有關(guān)的所有遺傳信息，且比目前的方法更快速更便宜。他們預(yù)計(jì)，新的檢測將需要幾周時(shí)間，花費(fèi)約幾百英鎊。
據(jù)Wellcome Trust介紹，在這一模式下，癌癥患者的遺傳檢測將由專門治療癌癥的腫瘤學(xué)家和醫(yī)生來開展，而不僅僅由遺傳學(xué)家開展。
“這一項(xiàng)目的真正優(yōu)勢在于分析人員是與實(shí)驗(yàn)室中產(chǎn)生數(shù)據(jù)的人以及需要使用到它的醫(yī)生直接合作，”Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心的主管Peter Donnelly教授如是說。
Rahman教授表示：“許多癌癥患者都渴望盡快開展基因檢測，以幫助醫(yī)生確定最佳的治療方案。我們需要一個(gè)更靈活的系統(tǒng)，讓檢測過程更簡單。這將讓更多的人受益于基因檢測。”
不久前，英國國民健康服務(wù)（NHS）也推出了第一個(gè)能幫助預(yù)測癌癥患者對(duì)治療反應(yīng)的多基因DNA測序檢測。它利用最新的DNA測序技術(shù)來檢測46個(gè)基因中的突變。基因中突變的存在有望確定患者是否應(yīng)接受治療。
